Screening genetico del bambino
Idealmedica in associazione con Veritas propone un test di screening che analizza le malattie genetiche a insorgenza infantile per cui è disponibile un trattameto preventivo o terapeutico.
Il test va effettuato su bambini neonati e consente la diagnosi precoce delle condizioni genetiche con esordio nei primi anni di vita, consentendone un monitoraggio od un trattamento appropiato.
Il test si effettua tramite un campione di sangue, oppure un tampone boccale.
Il test è importante perchè permette di analizzare il DNA del bambino tramite processo Whole Exome Sequencing (WES) per determinare la presenza di varianti patogeniche correlate a malattie trattabili ad insorgenza infantile, consentendo di migliorare l’assistenza medica.
La conoscenza di eventuali rischi, permette l’implementazione di adeguati monitoraggi o trattamenti in ciascun caso prima della comparsa dei sintomi.
Dettaglio delle categorie di malattie analizzate:
Cancro
| Adenoma ipofisario isolato familiare (AIP) | GP |
| Feocromocitoma-paraganglioma ereditario (MAX) | GP |
| Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) | GP |
| Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2A / MEN2B) (RET) | GP |
| Poliposi adenomatosa familiare (APC) | GP |
| Poliposi giovanile / telangectasia emorragica ereditaria (SMAD4) | GA |
| Poliposi intestinale giovanile (BMPR1A) | GP |
| Retinoblastoma (RB1) | GP |
| Sindrome da paraganglioma feocromocitoma ereditario 4 (PGL4) (SDHB) | GP |
| Sindrome da tumore hamartoma PTEN (PTEN) | GP |
| Sindrome di Li-Fraumeni (TP53) | GA |
| Sindrome di Peutz-Jeghers (STK11) | GP |
| Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) | GP |
| Tumore di Wilms (Nefroblastoma) (WT1) | GP |
Cardiovascolare
| Aritmia (sindrome di Brugada, sindrome di Timothy) (CACNA1C) | GA |
| Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) e fenotipi correlati (DSP) | GA |
| Cutis laxa autosomica dominante 1 / Stenosi sopravalvolare dell’aorta (ELN) | GA |
| Persistenza del tronco arterioso (NKX2-6) | GA |
| Sindrome del QT lungo (CALM1, CALM2, KCNH2) | GP |
| Sindrome di Brugada (SCN5A) | GP |
| Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (KCNQ1) | GP |
| Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 2 (recessiva) (CASQ2) | GP |
Ematologica
| Anemia di Diamond-Blackfan (RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29) | GA |
| Anemia di Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI) | GA |
| Anemia emolitica dovuta a deficit di G6PD (G6PD) | GP |
| Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K (GGCX) | GP |
| Deficit congenito del fattore II (protrombina) (F2) | GA |
| Deficit congenito del fattore intrinseco (GIF) | GP |
| Deficit del fattore V (F5) | GP |
| Deficit del fattore VII (F7) | GP |
| Deficit del fattore XI, autosomica recessiva (F11) | GP |
| Deficit del fattore XIIIB (F13B) | GA |
| Deficit di fattore X (F10) | GP |
| Deficit di fattore XIIIA (F13A1) | GA |
| Deficit di transcobalamina II (TCN2) | GP |
| Disturbo emorragico, tipo piastrinico (GP6, P2RY12) | GP |
| Emofilia (F8, F9) | GP |
| Emoglobinopatia legate alla catena beta di Hb (inclusa beta talassemia e anemia falciforme) (HBB) | GP |
| Malattia piastrinica del Quebec (PLAU) | GP |
| Malattie MYH9 correlate (MYH9) | GA |
| Neutropenia congenita (ELANE, HAX1) | GA |
| Sferocitosi (ANK1, EPB42) | A |
| Sindrome di Bernard-Soulier (GP1BB, GP9) | GP |
| Tromboastenia di Glombmann (ITGA2B, ITGB3) | GP |
| Trombocitopenia amegacariocitica congenita (MPL) | GA |
| Trombocitopenia X-linked con o senza anemia diseritropoietica (GATA1) | GA |
| Trombofilia (PROC, PROS1) | GP |
Endocrina
| Deficit combinati dell’ormone ipofisario (LHX3, POU1F1, PROP1) | GP |
| Deficit di ACTH (ormone adrenocorticotropo) (TBX19) | GP |
| Deficit di corticosterone metil-ossidasi (CYP11B2) | GP |
| Deficit isolato dell’ormone della crescita di tipo 1A (GH1) | GA |
| Diabete mellito neonatale permanente (GCK, INS) | GP |
| Diabete MODY (HNF1A, HNF4A) | GP |
| Disgenesia gonadica completa 46, XY (SRY) | GA |
| Dismorfogenesi della tiroide (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO) | GP |
| Iperaldosteronismo familiare di tipo III (KCNJ5) | GP |
| Iperparatiroidismo (CASR, CD73) | GP |
| Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi (CYP11B1) | GP |
| Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi (HSD3B2) | GP |
| Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR (STAR) | GP |
| Ipoglicemia iperinsulinemica familiare (ABCC8, KCNJ11) | GP |
| Ipotiroidismo (PAX8, THRA, TSHB, TSHR) | GP |
| Ipotiroidismo congenito centrale legato a X con ingrossamento testicolare ad insorgenza tardiva (IGSF1) | GP |
| Pseudoipoaldosteronismo (SCNN1A, SCNN1B) | GP |
| Sindrome cervello-polmone-tiroide (coreoatetosi, ipotiroidismo e distress respiratorio neonatale) (NKX2-1) | GP |
| Sindrome da eccesso apparente di Mineralcorticoidi (HSD11B2) | GP |
| Sindrome da iperinsulinismo-iperammoniemia (GLUD1) | GD |
| Sindrome da resistenza all’ormone di rilascio della tireotropina (TRHR) | GP |
| Sindrome di inappropriata secrezione di ormone antidiuretico legato a X (AVPR2) | GP |
Immunitaria
| Disgenesia reticolare (AK2) | GP |
| Febbre Mediterranea Familiare (MEFV) | GP |
| Immunodeficienza (CARD11, CD3D, CD3E, CD40LG, DNMT3B, GATA2, NFKB2, PIK3CD) | GP |
| mmunodeficienza 8 (CORO1A) | GP |
| Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 (ZAP70) | GP |
| Immunodeficienza combinata grave (ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, PTPRC, RAG1, RAG2) | GP |
| Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit di JAK3 (JAK3) | GP |
| Immunodeficienza da deficit di CD25 (IL2RA) | GP |
| Linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 3 (UNC13D) | GP |
| Malattia granulomatosa cronica (CYBA, CYBB) | A |
| Sindrome da iper-IgE, autosomica dominante (STAT3) | GP |
| Sindrome di Muckle-Wells / Sindrome di CINCA / Orticaria familiare da freddo (NLRP3) | GP |
| Sindrome linfoproliferativa 1 (ITK) | GA |
| Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo I (AIRE) | GA |
Metabolica
| Abetalipoproteinemia (MTTP) | GD |
| Acidemia glutarica tipo I (GCDH) | GD |
| Acidemia glutarica tipo II (ETFA, ETFB, ETFDH) | GP |
| Acidemia isovalerica (IVD) | GD |
| Acidemia malonica (deficit di malassia-decarbossilasi) (MLYCD) | GD |
| Acidemia metilmalonica (LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT) | GD |
| Acidemia metilmalonica e malonica combinata (ACSF3) | A |
| Acidemia propionica (PCCA, PCCB) | GA |
| Aciduria 3-metilglutaconica tipo I (AUH) | A |
| Aciduria argininosuccinica (ASL) | GD |
| Acrodermatite enteropatica (SLC39A4) | GP |
| Analbuminemia congenita (ALB) | GP |
| Argininemia (ARG1) | GD |
| Aspartilglucosaminuria (AGA) | GA |
| Atrofia girata della coroide e della retina (OAT) | GD |
| Cistinosi (CTNS) | GA |
| Citrullinemia (ASS1, SLC25A13) | GD |
| Deficit combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 3 (TSFM) | GA |
| Deficit del complesso I mitocondriale (NDUFS6) | A |
| Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi (MHBD o HSD10) (HSD17B10) | GP |
| Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi (PHGDH) | GD |
| Deficit di 3-idrossi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasi (HMGCS2) | GD |
| Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi / Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMGCL) | GD |
| Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (deficit di LCHAD) (HADHA) | GD |
| Deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi a catena corta (M/SCHADD) (HADH) | GD |
| Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (MCC1, MCC2) | GD |
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (ACADM) | GD |
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (ACADVL) | GD |
| Deficit di beta-chetotiolasi (aciduria alfa-metilacetoacetica) (ACAT1) | GD |
| Deficit di biotinidasi (BTD) | GP |
| Deficit di butiril-colinesterasi (BCHE) | A |
| Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1) | GD |
| Deficit di carnitina palmitoil transferasi (CPT) (CPT2) | GD |
| Deficit di carnitina palmitoil transferasi, tipo epatico 1A (CPT1A) | GD |
| Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (SLC25A20) | GD |
| Deficit di esosaminidasi A (compresa la malattia di Tay-Sachs) (HEXA) | A |
| Deficit di fosforilasi chinasi epatica / glicogenosi IXC (GSD9C) (PHKG2) | GD |
| Deficit di fruttosio bifosfatasi (FBP1) | GD |
| Deficit di galattochinasi con cataratta (GALK1) | GD |
| Deficit di galattosio epimerasi (GALE) | GD |
| Deficit di glutatione sintetasi (GSS) | GP |
| Deficit di lipoamide deidrogenasi (DLD) | GA |
| Deficit di lipoproteina lipasi (LPL) | GD |
| Deficit di metilmalonil-CoA epimerasi (MCEE) | GD |
| Deficit di metionina adenosiltransferasi (MAT1A) | GD |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | GD |
| Deficit di olocarbossilasi sintetasi (HLCS) | GP |
| Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) | GD |
| Deficit di piridossamina 5′-fosfato ossidasi (PNPO) | GP |
| Deficit di proteina trifunzionale mitocondriale (HADHB) | GD |
| Deficit primitivo sistemico di carnitina (difetto di captazione/trasporto della carnitina) (SLC22A5) | GP |
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari (AKR1D1, HSD3B7) | GP |
| Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi (SPR) | GP |
| Disturbi della glicosilazione tipo 1a-PMM2 (PMM2) | GA |
| Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1b (CDG1b) (MPI) | GA |
| Encefalopatia etilmalonica (ETHE1) | GA |
| Fenilchetonuria (PAH) | GD |
| Galattosemia (GALT) | GD |
| Insufficienza epatica infantile (TRMU) | GA |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio (ALDOB) | GD |
| Ipercolesterolemia familiare (APOB, LDLR) | GP |
| Iperfenilalaninemia da carenza di BH4 (GCH1, PCBD1, PTS, QDPR) | GP / GD |
| Ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi (ADK) | GD |
| Iperossaluria primitiva (AGXT, GRHPR, HOGA1) | GP / GD |
| La malattia di Wilson (ATP7B) | GD |
| Leucodistrofia metacromatica (ARSA) | GP |
| Lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 1 (PPT1) | GA |
| Lisinuria con intolleranza alle proteine (SLC7A7) | GP |
| Malassorbimento ereditario di folato (SLC46A1) | GD |
| Malattia da accumulo di acido sialico (SLC17A5) | GA |
| Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina-tiamina (SLC19A3) | GP |
| Malattia di Fabry (GLA) | GP |
| Malattia di Gaucher tipo I (GBA) | GP |
| Malattia di McArdle (PYGM) | GP |
| Malattia di Menkes (ATP7A) | GA |
| Malattia di Niemann-Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) | GA |
| Malattia di Wolman – Malattia di accumulo di estere di colesterolo (LIPA) | GP |
| Malattie da accumulo di glicogeno (AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, LAMP2, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC37A4) | GD / GA |
| Malattie delle urine a sciroppo d’acero (BCKDHA, BCKDHB, DBT) | GD |
| Mucolipidosi di tipo IV (MCOLN1) | GA |
| Mucopolisaccaridosi (ARSB, GALNS, IDS, IDUA) | GA |
| Omocistinuria (CBS, MTRR, MTR) | GD /GP |
| Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (CYP27B1) | GP |
| Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina (SLC19A2) | GA |
| Sindrome da deficit primario di creatina cerebrale (GAMT, GATM) | GP |
| Sindrome da iperornitinemia – iperammoniemia – omocitrullinuria (SLC25A15) | GD |
| Sindrome di Barth (TAZ) | GA |
| Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 e 2 / Sindrome di Gilbert (UGT1A1) | GA |
| Sindrome di Leigh (forma franco-canadese) (LRPPRC) | GA |
| Sitosterolemia (ABCG5) | GD |
| Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) | GA / GD |
| Xantomatosi cerebrotendinea (CYP27A1) | GA |
Muscoloscheletrica
| Distrofia muscolare congenita legata a LAMA2 (LAMA2) | GA |
| Disturbi legati a FKTN (inclusa sindrome di Walker-Warburg) (FKTN) | GA |
| Ipofosfatasia (ALPL) | A |
| Osteocondrodisplasia legata al trasportatore di solfato (SLC26A2) | GA |
| Osteogenesi imperfetta (COL1A1, COL1A2) | GP |
| Osteopetrosi tipo 1 (TCIRG1) | GP |
| Sindrome di Cantu (ABCC9) | GA |
| Sindrome di Carpenter (RAB23) | GA |
| Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV – tipo vascolare (COL3A1) | GP |
| Sindrome di Loeys-Dietz 5 (TGFB3) | GA |
| Sindrome di Marfan (FBN1) | GA |
| Sindrome di Muenke (FGFR3) | GA |
Neurologica
| Sordità (ACTG1, CDH23, CLDN14, ESRRB, FGF3, GIPC3, GJB2, GJB6, ILDR1, KCNQ4, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, POU3F4, PTPRQ, PJVK, S1PR2, SLITRK6, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP) | GP |
| Acromatopsia – Daltonismo (CNGA3, CNGB3) | A |
| Adrenoleucodistrofia legata a X (ABCD1) | GA |
| Atassia con deficit di vitamina E (APTT) | GD |
| Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) (SACS) | GA |
| Disautonomia familiare (ELP1) | GA |
| Encefalopatia epilettica infantile precoce (SCN2A, SCN8A, KCNQ2) | GA |
| Epilessia dipendente dalla piridossina (ALDH7A1) | GD |
| Glaucoma congenito primario (CYP1B1) | GP |
| Malattia di Canavan (ASPA) | GA / Terapia di supporto |
| Paraplegia spastica di tipo 11 (SPG11) | GA |
| Sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica (ICCA) (PRRT2) | GA |
| Sindrome di Alport (COL4A5, COL4A3, COL4A4) | GA |
| Sindrome di Andermann (Agenesia del corpo calloso – neuropatia) (SLC12A6) | GA |
| Sindrome di Chudley-McCullough (GPSM2) | GP |
| Sindrome di Segawa (TH) | GP |
| Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali (FOLR1) | GP |
| Sindromi da deficit di GLUT1 tipi 1 e 2 (SLC2A1) | GD |
| Suscettibilità all’ipertermia maligna (CACNA1S, RYR1) | GP |
Polmonare
| Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP298, DNAAF1, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DRC1, GAS8, LRRC6, MCIDAS, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, ZMYND10) | GA |
Sindromica
| Agenesia pancreatica 1 (PDX1) | GP |
| Disturbi correlati a ERCC6 (ERCC6) | GA |
| Disturbi legati a MKS1 (MKS1) | GA |
| Fibrosi cistica (CFTR) | GA |
| Ipoplasia cartilagine-capelli / displasia anauxetica (RMRP) | GA |
| Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) | GA |
| Sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2) | GA |
| Sindrome branchio-oto-renale (EYA1, SIX1) | GP |
| Sindrome da iper-IgE, autosomica recessiva (DOCK8) | GP |
| Sindrome di Alagille (JAG1, NOTCH2) | GA |
| Sindrome di Alström (ALMS1) | GP |
| Sindrome di Bloom (BLM) | GA |
| Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS2, HPS3) | GA |
| Sindrome di Noonan (PTPN11, RIT1) | GA |
| Sindrome di Pendred / sordità neurosensoriale non sindromica con dilatazione acquedotto vestibolare (EVA) (SLC26A4) | GP |
| Sindrome di SeSAME (KCNJ10) | GA |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) | GA |
| Sindrome di Stickler (COL2A1, COL9A1, COL11A1) | GP |
| Sindrome di Treacher Collins (POLR1D, TCOF1) | GP |
| Sindrome di Usher (ADGRV1, CIB2, CLRN1, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN) | GP |
| Sindrome di Waardenburg (MITF, SNAI2, PAX3, EDN3, SOX10) | GP |
Urogenitale
| Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva (ATP6V1B1) | GP |
| Acidosi tubulare renale distale e altri disturbi associati a SLC4A1 (SLC4A1) | GA |
| Diabete insipido nefrogenico, tipo II (AQP2) | GP |
| Ipouricemia renale di tipo 2 (SLC2A9) | GA |
| Malattia renale policistica autosomica recessiva (PKHD1) | GA |
| Sindrome di Bartter di tipo 4A (recessiva) (BSND) | GP |
| Sindrome di Gitelman (SLC12A3) | GP |
| Sindrome nefrosica congenita (NPHS1, NPHS2) | GA |
